Ο γονιδιακός έλεγχος ενός νεογνού είναι μια χρήσιμο εργαλείο για την δημόσια υγεία που επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση και διαχείριση αρκετών συγγενών διαταραχών, οι οποίες εάν δεν αντιμετωπιστούν, μπορεί να οδηγήσουν σε χρόνια προβλήματα υγείας, νοητική υστέρηση ή ακόμα και θάνατο.
Τα γονίδια που περιλαμβάνονται στο πάνελ αυτό δίνουν πληροφορίες σχετικά με:
- Τη φλεβική θρόμβωση - αιμοχρωμάτωση: Η θρομβοφιλία αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης. Περίπου 1 στους 7 Έλληνες πάσχει από θρομβοφιλία, η οποία όμως οδηγεί σε θρόμβωση μόνο υπό την παρουσία κάποιου επιπρόσθετου παράγοντα κινδύνου. Η παρουσία συγκεκριμένων μεταλλαγών στα γονίδια αυξάνει σημαντικά τον γενετικά καθοριζόμενο κίνδυνο θρομβοφιλίας.
- Την ικανότητα του οργανισμού για απορρόφηση και αποθήκευση σιδήρου: Η αιμοχρωμάτωση, είναι μία γενετική διαταραχή που αναγκάζει το σώμα να απορροφήσει περισσότερο σίδηρο από ότι θα έπρεπε από τα τρόφιμα και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, αν δεν θεραπευτεί.
- Τη λειτουργία των πνευμόνων και του ανπνευστικού συστήματος: Παρέχονται σημαντικές πληροφορίες για την σωστή ανάπτυξη και λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος και την προδιάθεση για εμφάνιση διαφόρων νοσημάτων , όπως εκδήλωση άσθματος.
- Την κυστική ίνωση: Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική διαταραχή που προσβάλλει σχεδόν όλα τα εσωτερικά όργανα, αλλά πρωταρχικές εκδηλώσεις αφορούν το αναπνευστικό σύστημα (χρόνια βρογχίτιδα), το πάγκρεας (παγκρεατική ανεπάρκεια, νεανικός διαβήτης, παγκρεατίτιδα) και, σπανιότερα, το έντερο (κοπρανώδης απόφραξη) ή το ήπαρ (κίρρωση), καθώς και προβλήματα στην ανάπτυξη.
- Την εμφάνιση αθροιστικής κεφαλαλγίας: Είναι μια διαταραχή που κληρονομείται από πολλά γονίδια τα οποία δημιουργούν μια κατάσταση «ευαισθητοποίησης» στον εγκέφαλο, ειδικά στη διάρκεια της αθροιστικής περιόδου, οπότε και ο εγκέφαλος είναι διεγερμένος.
- Την προδιάθεση για διαβήτη τύπου II: στοιχείο που επηρεάζει το καθημερινό διατροφολόγιο και την στάση ζωής του ατόμου
- Τον μεταβολισμό των φαρμάκων: Δεν μεταβολίζουν όλοι οι άνθρωποι με τον ίδιο τρόπο ένα φάρμακο με αποτέλεσμα να επηρεάζεται η φαρμκοκινητική του και η τοξικότητα του.
- Την υγεία των οστών: τα οστά επηρεάζονται από τη γενετική, τη διατροφή, την άσκηση και την ορμονική απώλεια. Με έλεγχο της διατροφής και της σωματικής δραστηριότητας μπορεί να επιτευχθεί βελτίωση της υγείας των οστών.
- Την υγεία του καρδιαγγειακού συστήματος και την προδιάθεση για καρδιαγγειακά νοσήματα: ο γενετικός έλεγχος και η πληροφορία που προσφέρει για τη διάγνωση των καρδιαγγειακών παθήσεων οδηγεί στην ανάπτυξη μιας εξατομικευμένης προσέγγισης και αντιμετώπισης.
- Την εμφάνιση υπέρτασης: Η υπέρταση είναι ένας από τους πιο σημαντικούς παράγοντες κινδύνου για πρόωρη καρδιαγγειακή θνητότητα και θνησιμότητα και αποτελεί μείζον θέμα για τη δημόσια υγεία παγκοσμίως.
- Τη φλεγμονώδη απόκριση: Δηλαδή την προδιάθεση για φλεγμονές στον οργανισμό, και ίδιαίτερα στο πεπτικό σύστημα, συνδεοντάς την δυνητικά με την εμφάνιση παχυσαρκίας
- Την διατροφική συμπεριφορά: τα γονίδια του εγκεφάλου επηρεάζουν την πρόσληψη τροφής και τις διατροφικές προτιμήσεις του ατόμου
- Το ευερέθιστο δέρμα: η προδιάθεση για δέρμα με ευρυαγγείες, δέρμα που ταλαιπωρείται από ερεθισμούς και κοκκινίλες
- Την προστασία από περιβαλλοντικούς & μολυσματικούς παράγοντες και αντιοξειδωτική δράση και την αποτοξινωτική ικανότητα του οργανισμού: Ελέγχεται η σωστή λειτουργία του συστήματος αντιοξείδωσης και αποβολής των τοξίνων και των ξενοβιοτικών.
- Τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας: Τα γονίδια έχουν σημαντική επίδραση στο πόσο ευγενικοί και κοινωνικά υπεύθυνοι μπορεί να είναι οι άνθρωποι. Σε συνδυασμό με το περιβάλλον (ανατροφή) παίζουν σημαντικό ρόλο στη διαμόρφωση του χαρακτήρα.
- Τον δείκτη νοημοσύνης: Η νοημοσύνη όπως και όλες σχεδόν οι ανθρώπινες ιδιότητες είναι προϊόν γενετικών καταβολών κι περιβάλλοντος
- Την ψυχολογική κατάσταση: επίδραση στη διάθεση για άσκηση
- Την ικανότητα αντοχής και της μυικής απόδοσης: την προδιάθεση για αυξημένη παραγωγή μυϊκής ενέργειας και τη δημιουργία αγγείων για αύξηση της αιμάτωσης και της οξυγόνωσης των μυών
- Την ευαισθησία σε τραυματισμούς των τενόντων και των οστών: εξετάζεται ο μηχανισμός σύνθεσης κολλαγόνου και η ρύθμισης αποικοδόμησης του συνδετικού ιστού για γρήγορη αποκατάσταση από τραυματισμούς
- Την Μυϊκή Απόδοση